منذ وقت ليس ببعيد، كان الجواب على هذا السؤال هو "ال يوجد لدينا أدنى فكرة". ولكن، الأبحاث الآن تقوم بالإجابة على هذا السؤال.. بادئ ذي بدء وقبل كل شيء، نحن نعلم الآن أنه الا يوجد سبب واحد للتوحد، تماما كما لا يوجد نوع واحد من اضطراب طيف التوحد. على مدى السنوات الخمس الماضية، حدد العلماء عددًا من التغيرات الجينية أو الطفرات النادرة المرتبطة باضطراب طيف التوحد.  حيث حددت البحوث أكثر من 100 جين له علاقة باضطراب طيف التوحد. ففي حوالي 15 % من الحالات يمكن تحديد سبب وراثي محدد لاضطراب طيف التوحد.

​

ومع ذلك، فإن معظم الحالات تحتوي على مجموعة معقدة ومتغيرة من العوامل الجينية والبيئية التي تؤثر على نماء الدماغ في وقت مبكر.

​

بعبارة أخرى، مع وجود العامل الجيني لاضطراب طيف التوحد، بالإضافة إلى العوامل الأخرى غير الجينية أو غير البيئية تزيد نسبة احتمال اصابة الطفل باضطراب طيف التوحد. و من العوامل البيئية التي قد تؤثر في نسبة الإصابة كالأحداث في فترة الولادة و ما قبل الولادة. والتي تتضمن تقدم عمر الوالدين خلال وقت الحمل. بالإضافة إلى صحة الأم خلال الحمل، الولادة المبكرة، و انخفاض الوزن الشديد عند الولادة. بالإضافة إلى الصعوبات في الحمل والتي تتضمن انخفاض مستوى الأكسجين الحاد والتي تؤثر على المخ. كما أن تعرض الأم للمبيدات الحشرية والتلوث البيئي بشكل كبير قد يزيد من احتمالية اصابة الطفل باضطراب طيف التوحد. من المهم الأخذ بعين الاعتبار بأن هذه العوامل بحد ذاتها لا تؤدي إلى الإصابة باضطراب طيف التوحد. حيث أنها قد تؤثر مع وجود العوامل الجينية.